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7500人に1人発症する確立のウィリアムズ症候群とは?遺伝子疾患による症状は?

   

7500人に1人発症する確立のウィリアムズ症候群とは?遺伝子疾患による症状は?

7500人に一人が発症すると言われる遺伝子疾患による珍しい病気のウィリアムズ症候群。

ウィリアムズ症候群は極端に優しすぎるという症状の特有の特徴が挙げられるが、それだけでなく心疾患などカラダに重大な疾患が現れることもあります。

優しさにあるれる病気という珍しい症状のウィリアムズ症候群について調べたことをまとめております。

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ウィリアムズ症候群とは

ウイリアムス症候群はほんのわずかな人しか知らないぐらい珍しい遺伝子の病気だ。日本ではあまり研究が進んでおらず、数年前まで一般の小児科にすら知られていなかったそうだ。

 欧米では、7,500人の新生児のうち、たった1人が発症する。その一方で、彼らが出会う人々に放つ、強烈に印象的な活気と暖かな思いやり。それがウイリアムス症候群の魅力でもある。

引用元-−-極端にやさしい遺伝子を持つ、ウイリアムス症候群の子どもと大人 : カラパイア

ウィリアムズ症候群(ウィリアムズしょうこうぐん)はまれな遺伝子疾患。症状には知能低下などの発達障害、心臓疾患などがあり、独特の顔つき(”エルフのような”(Elfin)顔つきと言われる)を示す。知能低下に比べて言語は比較的良好に発達することが知られており、知らない人にも陽気に多弁に話しかける。

引用元-−-ウィリアムズ症候群 – Wikipedia

ウィリアムズ症候群の症状

症候群とは複数の症状が同時に起こる状態のことを指します。 症候群の中には、出生時に障害があることが明らかではないものがあります。 症状が現われるにつれ、医師はそれらをもとに適切な診断を下します。 ウィリアムズ症候群は、健康と発達に重大な影響を及ぼす特定の症状から成る状態です。

ウィリアムズ症候群の主な症状は次のとおりです。

・大きな口、小さな上向きの鼻、隙間の大きい歯、ふっくらした唇などの顔の特徴
・激しい腹痛もしくは授乳の問題
・注意欠陥障害(ADD)
・学習障害
・小指が内側に曲がる
・特定恐怖症
・低身長
・言語発達遅滞
・へこんだ胸
・さまざまな程度の精神遅滞
・低出生体重と筋緊張の低下
・腎臓異常
・遠視

この疾患をもつ人には、音楽に対する興味、身体的接触の嫌悪、異常に人なつっこい、大きな音への過敏症などの性格の特徴が見られます。

引用元-−-ウィリアムズ症候群

ウィリアムズ症候群の患者にとって命を縮める要因となる症状は、その優しすぎる性格ではなく、心疾患などの重篤な身体的な症状である。ウィリアムズ症候群の患者は大動脈弁狭窄症という心疾患を合併することが多い。この疾患は、心臓から全身に血液を送り出す部分にある弁が硬化することで心不全を引き起こす。この疾患の患者の余命は、胸痛が現れたら5年、失神が見られたら3年、心不全に至ったら1年と言われている。

引用元-−-優しくて社交的すぎる病「ウィリアムズ症候群」 | 奇妙な医世界

ウィリアムズ症候群の原因

ウイリアムス症候群は7番目の染色体上で25個の遺伝子の欠けが原因だ。それは精子や卵細胞の生成中ランダムに起こる。ヒトの染色体ゲノムには20,000から25,000個もの遺伝子があるにもかかわらず、たった25個の遺伝子を失うだけで人の身体、行動、そして認識の形成に甚大な影響を与える。

引用元-−-極端にやさしい遺伝子を持つ、ウイリアムス症候群の子どもと大人 : カラパイア

ウィリアムズ症候群についてはどの遺伝子が障害の原因になっているかはわかっているものの、なぜその遺伝子の欠損が、特殊な才能を生み出すのかは不明だそうです。人体の不思議ですね…。

ちなみにウィリアムズ症候群は、約1〜2万人に1人の割合で発症するそうです。日本の新生児数は約100万人ですから、年間50〜100人程度のウィリアムズ症児が生まれていると考えられます。まだまだ世界的に知名度が高いとはいえないようなので、みなさんの身近な範囲にも「気づいていないけれど、実はウィリアムズ症候群だった」という人もいるかもしれません。

引用元-−-社交的で、音楽好き:「ウィリアムズ症候群」という障害 : まだ東京で消耗してるの?

ウィリアムズ症候群の治療方法

遺伝子疾患であるウィリアムズ症候群には、残念ながら治療法は存在しません。
しかし、ウィリアムズ症候群による特徴的な行動や症状、発達遅延に は何かしらの対策をしなければなりません。

引用元-−-根本的な治療法は存在しない!?ウィリアムズ症候群の対策方法

治療は症状の緩和に重点を置きます。

症状を引き起こすようであれば、血管の狭窄は治療することができます。 理学療法や言語療法も効果的です。

通常、治療は個人の症状に基づき、 標準的な治療プロトコルはありません。 定期検査で心臓血管系の評価や潜在的な問題を監視することが必要です。

ウィリアムズ症候群を患う人は、血液中のカルシウムやビタミンDの濃度が高いため、これらを追加で摂取することを避けてください。

引用元-−-ウィリアムズ症候群

ウィリアムズ症候群について取り上げられたニュース

染色体や遺伝子の先天的な異常による病気の人々の食習慣の特徴を調べた研究がこのたび報告されている。

 なかなか見えにくい問題が浮かび上がっており、日本でも参考になりそうだ。

 ノルウェーの研究グループが、栄養学の専門誌フード・アンド・ニュートリション・リサーチ誌で、2015年2月3日に報告した。
代謝に影響がある
 対象となった先天的な症候群は3つで、ウィリアムズ症候群、ダウン症候群、プラダー・ウィリー症候群。目的はそれぞれの症候群での栄養の取り方、特定の食べ物の食べ方を調べて、BMIとの関連を調査することだ。

 なお、ウィリアムズ症候群は、23対ある染色体のうち7番目に小さな欠損ができる症候群。細長い顔つきで音楽好きといった特徴から、伝説上の妖精エルフになぞらえて、「エルフィン」といった呼び名もある。血液中のカルシウムが高くなりやすいといった特徴がある。

 ダウン症候群は、21番染色体が3本になるなど過剰になる症候群。染色体異常として頻度が高い。代謝に異常が生じて、心臓の病気になりやすいといった特徴がある。

 プラダー・ウィリー症候群は、15番染色体の一部遺伝子が不活性になるために起こる症候群。肥満を最大の特徴としている。

 いずれも代謝との関係が強く栄養の取り方を考えるのは意味がある。

 研究グループは、ウィリアムズ症候群21人、ダウン症候群40人、プラダー・ウィリー症候群20人を対象として調査。年齢は16歳〜42歳。特定の食べ物をどんな頻度で食べたかについての自己申告を取ったほか、血液検査で緑黄色野菜に含まれるカロテノイド、魚に多く含まれるオメガ3脂肪酸を計測した。
自立すると悪化する傾向
 プラダー・ウィリー症候群の人たちでは、果物と野菜を食べる頻度が高く、食生活としては好ましい傾向があるようだ。ダウン症候群やウィリアムズ症候群の人たちに比べて血液中のカロテノイドも高くなっていた。

 一方で、ウィリアムズ症候群の人たちは魚を食べる頻度が低かった。プラダー・ウィリー症候群やダウン症候群の人たちに比べて、長鎖オメガ3脂肪酸のサプリメントの使用も少なかった。長鎖オメガ3脂肪酸の赤血球濃度は減少していた。ダウン症候群の人たちでは、BMIが高いほど、血液中のカロテノイドは低くなると分かった。野菜や果物の不足によって肥満傾向が強まると見られる。

 どの人についても、地域社会で自立して生活すると、食生活が悪化する傾向があるようだ。親類と同居している人に比べインスタント食品を食べる割合が高くなっていたほか、ソフトドリンクを飲む傾向も高くなっていた。自立するほど食べるものを自分で決めている傾向は強まっていた。

 研究グループは、ウィリアムズ症候群の人は、プラダー・ウィリー症候群の人に比べると、好ましくない食事パターンを取っている傾向があるとまとめている。食生活の傾向を念頭に、改善を図るのは意味がありそうだ。

引用元-−-ウィリアムズ症候群、ダウン症候群、プラダー・ウィリー症候群と食習慣 | Medエッジ

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