NDS編集長の通称「私」がキニナルものやニュースを勝手にゴリ押し

NDS編集長のまとめニュース

染色体異常が原因で起こる「ターナー症候群」低身長などの特徴がありますが、染色体の異常だけで普通の女性と変わりません

   

染色体異常が原因で起こる「ターナー症候群」低身長などの特徴がありますが、染色体の異常だけで普通の女性と変わりません

ターナー症候群(ターナーしょうこうぐん、Turner syndrome)とは、染色体異常の一つで、正常女性の性染色体がXXの2本なのに対し、X染色体が1本しかないことによって発生する一連の症候群のこと。その名称は、この症候群を報告したアメリカの内分泌学者ヘンリー・ターナーに由来。2,000~2,500人(女子)に1人の割合です。幸い、ほとんどのターナー女性は健康で幸福な人生を送ることが期待できます。

スポンサーリンク


  こんな記事もよく読まれています

%e6%bc%a2%e5%ad%97-%e4%b8%80%e6%96%87%e5%ad%97-%e8%b4%88%e3%82%8b
漢字一文字で気持ちを贈る〜漢字に込めたあなたの思いとは…

日本には様々な意味を持つ漢字があります。漢字一文字の中に込め...

%e6%96%b0%e7%94%9f%e5%85%90-%e3%83%a2%e3%83%ad%e3%83%bc%e5%8f%8d%e5%b0%84-%e5%a4%9a%e3%81%84
新生児期に見られるモロー反射が多い時の対処法と注意点

新生児期の赤ちゃんにはモロー反射という原子反射が見られます。...

28%e6%ad%b3-%e8%b2%af%e9%87%91-500%e4%b8%87
28歳の貯金額はどのくらい?500万円貯めるためには?

社会人になって会社にも慣れ、そろそろ肩書きが付いてくる場合も...

4%e3%83%b6%e6%9c%88-%e8%b5%a4%e3%81%a1%e3%82%83%e3%82%93-%e3%83%95%e3%82%9a%e3%83%ac%e3%82%bb%e3%82%99%e3%83%b3%e3%83%88
生後4ヶ月のママ&赤ちゃんにプレゼントするなら何が良い?

産後、ママが里帰り出産から帰ってきて、母子ともに身体と生活リ...

%e4%b8%ad%e5%ad%a6-%e6%81%8b%e6%84%9b-%e5%8b%98%e9%81%95%e3%81%84
思わせぶりや好き避けも!中学生に良くある恋愛の勘違い

中学生の頃って、特に女子は恋愛話に花を咲かせていた時期ですよ...

%e4%b8%ad%e5%ad%a6%e6%a0%a1-%e9%83%a8%e6%b4%bb-%e3%83%8f%e3%82%99%e3%82%b9%e3%82%b1
中学校の部活はバスケ部に入部したい子を持つ母の為の情報!

中学校に入ると部活に入部すれば人間関係や経験が広がります。 ...

%e9%98%b2%e6%b0%b4-%e3%82%ab%e3%83%a1%e3%83%a9-%e4%bd%bf%e3%81%84%e6%8d%a8%e3%81%a6
海のレジャーで写真を撮る!防水カメラを買うなら使い捨て?

秋冬でもハワイやグアム、沖縄でもマリンレジャーを楽しみたい!...

%e5%ad%90%e4%be%9b-%e5%8f%8b%e9%81%94-%e7%84%a1%e8%a6%96
子供が友達から無視されている時、親としてどうすればいい?

子供が友達から無視されていることが分かったら、親としてどうす...

33%e6%ad%b3%e3%80%80%e8%b2%af%e9%87%91%e3%80%80500%e4%b8%87
33歳で貯金が500万円は多い?少ない?貯めるコツは?

趣味のため、結婚資金、子どもの教育費、老後の生活にあてるため...

%e5%b9%b4%e9%87%91%e3%80%80%e6%94%af%e6%89%95%e3%81%84%e3%80%80%e3%81%84%e3%81%8f%e3%82%89
年金の支払いっていくらなの?年金について知っておこう

年金について、ニュースなどで取り上げられることもしばしばあり...

30%e6%ad%b3-%e8%b2%af%e9%87%91-500%e4%b8%87
30歳で貯金500万!?みんなの現状と貯める為のポイント

将来や老後の事を考えると、やはり先立つものはお金です。 余...

%e8%82%ba-%e3%83%ac%e3%83%b3%e3%83%88%e3%82%b1%e3%82%99%e3%83%b3-%e7%99%bd%e3%81%84%e7%82%b9
肺がんの可能性も!レントゲンにうつる白い点の原因は…

健康診断を定期的に受けている方は1年に1度はレントゲンを撮る...

%e7%94%b7%e6%80%a7%e3%80%80%e8%ba%ab%e9%95%b7%e3%80%80%ef%bc%91%ef%bc%96%ef%bc%95
男性の理想の身長は何センチ?165センチは低い?

皆さんは理想の身長は何センチですか?
私は女性です...

%e3%83%8f%e3%82%99%e3%83%88%e3%82%99%e3%83%9f%e3%83%b3%e3%83%88%e3%83%b3-%e7%b7%b4%e7%bf%92-%e4%b8%80%e4%ba%ba
バドミントンの技術を上げたい! 練習は一人でできる?

オリンピックでは女子バドミントンのタカマツペアが活躍し、バド...

%e5%a4%aa%e3%82%82%e3%82%82-%e5%a4%96%e5%81%b4-%e7%97%a9%e3%81%9b
スラッとした足に!太もも外側のお肉を取って痩せる方法

足が隠せる季節になっても、スキニーやスパッツを合わせると容赦...

%e5%be%80%e8%b7%af%e3%80%80%e5%be%a9%e8%b7%af%e3%80%80%e7%b7%8f%e5%90%88
箱根駅伝。往路優勝+復路優勝=総合優勝が正しいのか

お正月、楽しみなのが箱根駅伝です。
毎年、つい夢中...

%e5%bd%bc%e5%a5%b3%e3%80%80%e6%97%85%e8%a1%8c%e3%80%80%e8%b2%bb%e7%94%a8
彼女との初旅行。旅費は?最高の旅行にするために。

彼女と初めて旅行に行くことになりました。
楽しみで...

%e3%82%b5%e3%83%bc%e3%82%af%e3%83%ab-%e5%90%88%e5%ae%bf-%e8%a1%8c%e3%81%8d%e3%81%9f%e3%81%8f%e3%81%aa%e3%81%84
サークルの合宿に行きたくない…参加するメリットと欠席理由

大学のサークルにはいると、飲み会や会合などの活動などが盛んに...

%e5%8f%b3%e6%8a%98%e3%80%80%e4%ba%a4%e5%b7%ae%e7%82%b9%e3%80%80%e5%81%9c%e8%bb%8a%e4%bd%8d%e7%bd%ae
知ってる?交差点、右折の時の停車位置

運転する皆さん、特にあまり運転が得意ではない皆さん。

%e8%bb%8a-%e3%83%86%e3%82%99%e3%82%a3%e3%83%bc%e3%83%a9%e3%83%bc-%e5%a5%bd%e3%81%8d
自動車のディーラーで働きたいけど、好きで務まる仕事?

自動車が好きな人なら、一度はディーラーで働きたい!と憧れるこ...

スポンサーリンク

ターナー症候群と共に生きる女性と女の子:日本語字幕

ターナー症候群とは?

ターナー症候群(ターナーしょうこうぐん、Turner syndrome)とは、染色体異常の一つで、正常女性の性染色体がXXの2本なのに対し、X染色体が1本しかないことによって発生する一連の症候群のこと。その名称は、この症候群を報告したアメリカの内分泌学者ヘンリー・ターナー(英語版)に由来する。
この症候群の現れ方は多様であり、染色体の異常だけで外見的には全く普通の女性と変化が無い。

引用元-−-wikipedia

ヘンリー・ターナー博士は、身長が低い、性的発達がない、外反肘(がいはんちゅう:腕が肘のところでわずかに外側に向いている)、翼状頚(よくじょうけい:首の周りに皮膚のたるみがある)、背中側の髪の生え際が低い女子の特徴を一つの症候群として捉えました。彼は1938年にこのような特徴を持つ7人の女子について論文を発表しました。このような症状の原因については不明でしたが、これらの女子にはにかよった点があることに気づき、他の医師に注意するよう呼びかけました。そして、このような特徴はターナー症候群として知られるようになりました。
それから21年後、フォード博士はターナー症候群の原因が性染色体の欠失であることをつきとめました。ほとんどのターナー女性は一方のX染色体が全てまたは部分的に欠けていることを発見し、この染色体の欠失がターナー女性にみられる身体的特徴の原因ではないかと考えました。 ターナー女性にみられる特徴の一つに卵巣(卵子が貯蔵されている女性器官、性腺とも呼ばれる)の未発達があるため、ターナー症候群を性腺発育不全症と呼ぶ医師もいます。
ターナー症候群は遺伝子に問題のあるものの中では比較的よくみられるものの一つで、2,000~2,500人(女子)に1人の割合です。幸い、ほとんどのターナー女性は健康で幸福な人生を送ることが期待できます。

引用元-−-Growthhormone.co.jp

ターナー症候群の原因は性染色体の一方の欠損

ターナー症候群は出生女児の約1/4000に発生し,女性で最も多い性染色体異常である。しかしながら,45,Xの受胎の99%が自然流産となっている。

患児の約50%が45,Xの核型を有し,このうちの約80%が父親由来のXの欠損である。残りの50%の大部分はモザイク型である(例,45,X/46,XXまたは45,X/47,XXX)。モザイク個体では,典型的なターナー症候群から正常のものまで,表現型は多彩である。ときに,正常なXと環状染色体を形成したXを1つずつ有する患児もいるが,この環状染色体の形成には,異常となる方のXの短腕および長腕の両腕端部において欠失が生じなければならない。また,正常なXと長腕同腕染色体(X染色体2つの短腕欠失とその結果生じたX染色体長腕2つの結合による)を1つずつ有する患児も存在する。こうした女児はターナー症候群の表現型特性の多くを備える傾向があり,このことから,X染色体短腕の欠失がこの表現型の発生に重要な役割を果たしていると考えられる。

引用元-−-MSD

ターナー症候群の検査と診断方法

思春期以降では、血液検査で「女性ホルモンが低く、性腺刺激ホルモンが高い状態」が手がかりになります。これが判明したら染色体検査を行い、「45,X」であることが証明されれば確定です(他に変化型もあります)。思春期以前では、疑わしい症状があれば直接染色体検査を行います。

引用元-−-gooヘルスケア

ターナー症候群の症状や特徴

診断される契機としては、新生児期の四肢の浮腫、先天性心疾患、低身長、無月経などである。無月経であるので妊娠することはできないが、性交渉は可能である。12歳になっても思春期の起点である乳房の発達が始まらないか16歳になっても初潮を迎えておらず、且つ低身長である場合は、本疾患を疑うべきである。上記の症状が現れることなく自然に思春期が到来する場合もあり、結婚してから不妊症として発見されることもある。

・低身長
・第二次性徴の欠如(卵巣の瘢痕化による)
・月経不順などがあることもある。腫瘍・糖尿病の危険性が高い。
・外反肘、翼状頸、盾状胸、毛髪線の低位などがみられる。ただしこれらの症状はそれほど著明ではないので、思春期に至って低身長や二次性徴の欠如が目立つようになるまでは気付かれないことも多い。
・大動脈縮窄症、大動脈弁閉鎖不全症、大動脈弁狭窄症などの左心系の心奇形、馬蹄腎などの腎奇形をしばしば合併する。
また、極稀ではあるがこれによって異性一卵性双生児が起こる場合もある。

引用元-−-wikipedia

ターナー症候群で知的面での障害は

一般的にはターナー女性は知的には正常です。学歴は一般の女性よりも高いというデーターもあります。しかし、算数が苦手、とくに図形の問題が苦手、体育が苦手ということはよく聞きます。まじめな性格の人が多く、ゆっくり時間をかければ、理解できるようになります。一部の人では知的障害を伴うこともあります。

引用元-−-ひまわりの会

ターナー症候群の治療方法

低身長に対しては、成長ホルモンの補充療法が有効である。一方、卵巣機能不全に対しては、健常女性の思春期来発年齢を指標にして、女性ホルモンの補充療法を開始、その後女性ホルモン補充療法を継続する。なお、不妊に対する根本的治療法は存在しない。

引用元-−-難病情報センター

twitterの反応

 - 健康, 症候群

ページ
上部へ