アンジェルマン症候群は2015年から小児慢性特定疾患に加わりました。まだ情報が少ないアンジェルマン症候群の症状などについてまとめ

アンジェルマン症候群（AS）は，重度の運動発達遅滞 や精神遅滞 ，重度の言語 障害，失調性歩行や四肢の振戦 ，独特の行動を特徴とする15番染色体上の一部の遺伝子の欠失症です。比較的まだ新しい病気で情報が少ないですがまとめてみました。2015年から小児慢性特定疾患に加わりました

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アンジェルマン症候群とは？

1965年、英国の医師へリー･アンジェルマン（Harry Angelman)博士が報告した、比較的最近解明された病気です。（まだ未解明な部分は多々ありますが＾＾)
　15番染色体上の一部の遺伝子の欠失症です。
　その殆どが突然変異によるもので、約20000～30000人に一人の割合で生まれると言われています。
　通常の染色体検査では見つからないので、発達が遅れていて、この病気に一致する症状を持っていても、この病気だと診断されるまでに至ることは容易ではありません。

引用元-−-エンジェルの会

アンジェルマン症候群（AS）は，重度の運動発達遅滞 や精神遅滞 ，重度の言語 障害，失調性歩行や四肢の振戦 ，独特の行動（頻繁に声を立てて笑ったり，微笑んだり，興奮しやすいといった，場にそぐわない愉快なふるまい）を特徴とする．小頭症や痙攣発作も多い．発育遅滞 を初めて認めるのは生後6か月 頃であるが，アンジェルマン症候群に特有の臨床的徴候は1歳すぎるまで顕在化せず，正確な臨床診断に至るまでに数年を要することもある．

引用元-−-GeneReviews 日本語版サイト

重度の精神遅滞・てんかん・失調歩行などを主徴をする奇形症候群．原因は、母由来15番染色体上のUBE3A遺伝子コピーの欠失または変異による機能不全とされる．UBE3Aの異常は、約75%の患者においては染色体欠失や父方片親性ダイソミーが原因となり、これらの同定に染色体FISH法やメチル化テストによる迅速な遺伝子検査が有用．ほとんどが突然変異例で、次子への再発危険率はまずない．

引用元-−-国立精神･神経センター

アンジェルマン症候群にみられる特徴や症状

新生児の表現型は正常である場合がほとんどである．発育遅延を初めて認めるのは生後6か月 頃である．しかし，アンジェルマン症候群特有の臨床徴候は1歳すぎるまで顕在化せず，正確な臨床診断に至るまでに数年を要することもある．

患者に多くみられる典型所見

• 出生前や分娩経過は正常．出生時の頭囲は正常．大きな先天奇形 はなし．
• 代謝的・血液学的・臨床検査値は正常．
• 脳に軽度の皮質の萎縮や髄鞘形成異常を認める場合もあるが，MRIやCTでの脳構造は正常．
• 退行を伴わない発達遅滞
• 6～12か月 までに現れる重度の発育遅滞 （最終的には重度に至る）．
• 言語 障害．言葉の使用はみられたとしても最小限、もしくは有意語がない

．表出性言語能力よりも，受容性言語能力や非言語コミュニケーション能力が高い．

• 運動障害や平衡障害．歩行性失調や四肢の振戦が生じることが多い．
• 行動の特異性（頻繁に声をたてて笑ったり，笑みを浮かべる行動，愉快なふるまい，手を叩く ことの多い易興奮性の行動，多動， 集中力の短さ）．

患者の80％以上にみられる所見

• 頭囲の成長 の遅延， ．2歳までに絶対的／相対的小頭症となる．
• 痙攣発作（3歳以前に始まることが多い）
• 脳波異常（ 特徴的な振幅の大きい遅棘徐波複合）

80％未満の患者にみられる所見

• 後頭部の扁平化
• 後頭動脈溝
• 舌突出
• 弄舌癖；吸啜 障害や嚥下障害
• 乳児期の哺乳障害や筋緊張低下
• 上顎前突
• 幅の広い口・広く開いた歯間
• 頻繁なよだれ
• 過度に噛んだり・口にくわえたりする行動
• 斜視
• （欠失がある場合にのみ生じる）皮膚の色素欠乏（家族と比べて髪や眼の色が薄い）
• 下肢の深部腱反射亢進
• 腕を挙上させ，屈曲させる姿勢（特に歩行中に目立つ）
• 開脚歩行と外向きの（すなわち回内・外反した）足首
• 熱への感受性の亢進
• 睡眠覚醒リズムの異常・睡眠の必要性の低下
• 水に対する強い興味，カサカサ音がする紙やビニールなどへの興味
• 食物関連の異常行動
• 肥満（年長児；欠失のない患児に多い）
• 側弯症
• 便秘

引用元-−-GeneReviews 日本語版サイト

アンジェルマン症候群が小児慢性特定疾患に指定されました

『第１５回小児慢性特定疾患児の支援の在り方に関する専門委員会』で、アンジェルマン症候群が小児慢性特定疾患に指定されました。この事業は１８歳未満の、特定の疾患の子どもを対象に、疾患の治療研究と、家族の医療費負担などを軽減するためのものです。来年（2015年）１月から適用されます。

引用元-−-『エンジェルの会』Blog

アンジェルマン症候群に関するニュース

母性染色体異常が引き起こす神経発達障害の原因遺伝子の働きを解明

大脳機能の生後成熟において、Ube3a遺伝子の必須な役割を明らかにした今回の研究成果は、アンジェルマン症候群の主症状である精神発達遅滞の病態解明と、新たな治療法の開発につながると期待できます。今後は、以下の2つの方向性に基づき研究を進めていきます。

第1の方向性は、Ube3aがそのユビキチンリガーゼ活性によって目印を付加する標的タンパク質を同定するとともに、神経細胞内で、このシグナル経路がどういう機能を担っているかを明らかにすることです。Ube3aの標的タンパク質には、神経活動によってその発現が制御されるArcと呼ばれるタンパク質を含め、現在までにいくつかの報告があります。また今回の研究で、野生型マウスの生後4週目の視覚野の神経細胞では、細胞核にUbe3aタンパク質が局在していたことから、Ube3aタンパク質は核で遺伝子発現の調節にかかわっている可能性があります。今後、Ube3a母性欠損マウスの大脳皮質の遺伝子発現パターンをゲノム規模で網羅的に調べ、細胞外マトリックスタンパク質など神経回路の成熟にかかわる遺伝子の発現に変化があるかどうかを調べると、Ube3aタンパク質の欠損によってなぜ神経回路の発達に影響が及ぶのかを理解するための有効なアプローチになると考えられます。

第二の方向性は、今回分かったUbe3a遺伝子の欠損による可塑性障害の程度を指標として、その障害を回復させる働きをもつ薬物や遺伝子を探索することです。特に、アンジェルマン症候群のほとんどは、父性染色体のUbe3a遺伝子の構造は正常に保たれていると考えられるため、父性染色体のUbe3a遺伝子の機能の抑制を解除する薬物や遺伝子を見つけることができると、アンジェルマン症候群の治療は大きく進歩する可能性があります。

引用元-−-理化学研究所

“希望”を売る少女–難病の兄のために「レモネード」を販売、およそ300万円の寄付金を集める

神経障害を患う兄のために、「レモネード」を売って多大な寄付金を集めたカナダの少女が話題となっている。カナダのメディア CTV News が伝えた。

同メディアによると、少女の名前は Na’ama Uzan ちゃん、トロントに住む5歳だ。彼女には2つ上のお兄さん Nadav くんがいるのだが、彼はアンジェルマン症候群という難病と闘っており、歩くことはおろか話すことも困難だという。

そんな Nadav くんのため、Na’ama ちゃんは立ち上がる。手づくりの“屋台”でレモネードやマフィンを販売して集まったお金を、この病気の治癒を目指す非営利団体 Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics へ寄付することを決意したのだ。

そしてスタートしてから1年も経たないうちに、彼女はなんと2万5,000ドル（約300万円）もの寄付金を集めることに成功。その大きな一助となったのは、彼女の奮闘を知り2万ドル以上を寄せたアメリカ・カリフォルニアに住むカップルだった。彼らには、同じ病気を抱える息子がいるのだ。

現在は根本的な治療法がないアンジェルマン症候群だが、将来、医学の進歩によって、この病気が治癒できるようになる日がきっと来る。彼らの寄付金は、その研究のための助成金として役立てられるそうだ。

引用元-−-Peachy [ピーチィ]

指定難病に１９６疾患　第２次、対象３０万人　厚労省委

2015年3月20日

厚生労働省の検討委員会は１９日、難病医療法に基づき、７月から医療費の助成が始まる指定難病の第２次実施分に１９６疾患を認める方針を了承した。対象は３０万人程度。４月に正式にとりまとめる。１月から助成が始まった第１次実施分の１１０疾患（約１２０万人）と合わせ、計３０６疾患の約１５０万人が対象となる。

　この日は脂質代謝異常系などの７疾患の追加を了承した。また、前回までに大筋了承された１７１疾患のうち、医学的に細かく分類した方が適切な疾患などの病名を整理した。

　検討委は１月以降、約６００疾患を対象に検討してきたが、メニエール病や先天緑内障など３９０の病気は要件を現時点では満たすとはいえないと判断した。

　厚労省は「新しい情報が集まれば、今回検討対象にならなかった病気も含めて、第３次実施分として追加を検討していく」としている。

　「同じ苦しみを未来の子どもたちに経験させたくない」。生まれつき全身の筋力が弱く、呼吸や歩行がしづらい先天性ミオパチー。伊藤亮さん（２３）は６歳のときに診断されたが、適切な治療が受けられず、１９歳のときに緊急入院。今では肺活量がふつうの人の５分の１で、立ってしゃべるだけでも疲れる。睡眠時にも人工呼吸器が必要だ。

　指定難病に追加されることとなり、伊藤さんは「多くの人に知ってもらえれば何よりうれしい。早く治療を受け、重篤化も避けられる。生活の質の向上のために、医療機器の開発や再生医療の研究を進めてほしい」と話す。

　一方で、検討対象にもならなかった病気もある。国内で患者数が十数人ともいわれる「ＷＡＧＲ症候群」。患者会によると、特定の遺伝子が欠損で、目や腎臓など様々な部位で疾患が生じるという。

　患者会代表の上村雅代さん（３４）の長男（５）は、生後１カ月でＷＡＧＲ症候群と診断された。生まれつきの緑内障で２歳半までに２０回以上の手術を受けたが、右目を失明。左目も光彩がないために常にまぶしい状態で、外ではサングラスが欠かせないという。

　長男は発達障害も抱えるうえ、腫瘍の発生リスクが高いため、毎月定期的に検査を受け続ける必要がある。上村さんは「多大な医療費負担は、本人の自立を妨げるため指定難病に認めてもらいたい」と話す。

　日本難病・疾病団体協議会代表理事の伊藤たておさんは「対象疾患が増え、涙を流して喜ぶ患者もいる。一方で埋もれている疾患もあり、患者の声をもっと聞いてほしい」と話した。

引用元-−-朝日新聞

指定難病、４３の病気追加へ　遺伝子異常など　厚労省委

2015年2月13日19時07分

厚生労働省の検討委員会は１３日、難病医療法に基づいて今夏から医療費が助成される「指定難病」の第２次実施分について、遺伝子異常や染色体異常の病気、皮膚疾患など４３の病気を追加する方針を大筋で了承した。５月ごろ正式決定し、７月からの助成開始を目指す。

　追加で了承された病気は次の通り。

　結節性硬化症▽色素性乾皮症▽先天性魚鱗癬（ぎょりんせん）▽家族性良性慢性天疱瘡（てんぽうそう）▽類天疱瘡（後天性表皮水疱症〈すいほうしょう〉を含む）▽特発性後天性全身性無汗症▽眼皮膚白皮症▽肥厚性皮膚骨膜症▽弾性線維性仮性黄色腫▽マルファン症候群▽エーラス・ダンロス症候群▽メンケス病▽オクシピタル・ホーン症候群▽低ホスファターゼ症▽ＶＡＴＥＲ症候群▽那須ハコラ病▽ウィーバー症候群▽コフィン・ローリー症候群▽有馬症候群▽モワット・ウィルソン症候群▽ウィリアムズ症候群▽ＡＴＲ―Ｘ症候群▽症候群性頭蓋（ずがい）縫合早期癒合症▽コフィン・シリス症候群▽ロスムンド・トムソン症候群▽歌舞伎症候群▽内臓錯位症候群▽鰓（さい）耳腎症候群▽ウェルナー症候群▽コケイン症候群▽プラダー・ウィリ症候群▽ソトス症候群▽ヌーナン症候群▽ヤング・シンプソン症候群▽１ｐ３６欠失症候群▽４ｐ―症候群▽５ｐ―症候群▽第１４番染色体父親性ダイソミー症候群▽アンジェルマン症候群▽スミス・マギニス症候群▽２２ｑ１１・２欠失症候群▽エマヌエル症候群▽脆弱（ぜいじゃく）Ｘ症候群関連疾患／脆弱Ｘ症候群

引用元-−-朝日新聞

twitterの反応

アンジェルマン症候群について、詳しく教えて下さい。よろしくお願いします。 http://t.co/YYDhuyDFNF #知恵袋_

— 山上弥生 (@ymgm_kun) May 3, 2015

『TRUE DETECTIVE』コリン・ファレル：息子ジェームズ君にはアンジェルマン症候群という発達障害があるため家族のサポートが欠かせない／海外ドラマNAVI http://t.co/uJvaZ8e4ST

— ダウン症ニュースWeb 編集部 (@jdsnews) April 30, 2015

アンジェルマン症候群で笑い声や笑顔を縦断研究で調べたのはこれが初めてらしい。Brief Report: A Longitudinal Study of Excessive Smiling and Laughing in …http://t.co/NGZLAUurtZ

— マーキュリー２世 (@uranus_2) March 9, 2015

今日は国際アンジェルマン症候群の日/難病指定されました！｜わちくま。｜note（ノート） https://t.co/RR3kMGnsi2

— 和知くま（スーパーゴッドファーザー） (@wachikuma) February 14, 2015

RT @seiji_m: 来年度から新たに「小児慢性特定疾患」の対象となった疾患（２） アンジェルマン症候群、5p-、4p-症候群、18トリソミー症候群、13トリソミー症候群、ダウン症候群、常染色体異常症候群、CFC症候群、マルファン症候群、 コステロ症候群、CHARGE症候群…

— 吉田三郎 (@yoshidasaburou) September 22, 2014

『アンジェルマンの広報とか広告とかについて考えてみた』 http://t.co/3qXm26NTMQ　アンジェルマン症候群と言う障害を多くの方に知って貰う為に、リツイートの方をして頂けたら助かります( ^)o(^ )

— 藤川 哉 (@fujikawa2014) April 26, 2014