染色体異常が原因で起こる「ターナー症候群」低身長などの特徴がありますが、染色体の異常だけで普通の女性と変わりません

ターナー症候群（ターナーしょうこうぐん、Turner syndrome）とは、染色体異常の一つで、正常女性の性染色体がXXの2本なのに対し、X染色体が1本しかないことによって発生する一連の症候群のこと。その名称は、この症候群を報告したアメリカの内分泌学者ヘンリー・ターナーに由来。2,000～2,500人（女子）に1人の割合です。幸い、ほとんどのターナー女性は健康で幸福な人生を送ることが期待できます。

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ターナー症候群と共に生きる女性と女の子：日本語字幕

ターナー症候群とは？

ターナー症候群（ターナーしょうこうぐん、Turner syndrome）とは、染色体異常の一つで、正常女性の性染色体がXXの2本なのに対し、X染色体が1本しかないことによって発生する一連の症候群のこと。その名称は、この症候群を報告したアメリカの内分泌学者ヘンリー・ターナー（英語版）に由来する。
この症候群の現れ方は多様であり、染色体の異常だけで外見的には全く普通の女性と変化が無い。

引用元-−-wikipedia

ヘンリー・ターナー博士は、身長が低い、性的発達がない、外反肘（がいはんちゅう：腕が肘のところでわずかに外側に向いている）、翼状頚（よくじょうけい：首の周りに皮膚のたるみがある）、背中側の髪の生え際が低い女子の特徴を一つの症候群として捉えました。彼は1938年にこのような特徴を持つ7人の女子について論文を発表しました。このような症状の原因については不明でしたが、これらの女子にはにかよった点があることに気づき、他の医師に注意するよう呼びかけました。そして、このような特徴はターナー症候群として知られるようになりました。
それから21年後、フォード博士はターナー症候群の原因が性染色体の欠失であることをつきとめました。ほとんどのターナー女性は一方のX染色体が全てまたは部分的に欠けていることを発見し、この染色体の欠失がターナー女性にみられる身体的特徴の原因ではないかと考えました。 ターナー女性にみられる特徴の一つに卵巣（卵子が貯蔵されている女性器官、性腺とも呼ばれる）の未発達があるため、ターナー症候群を性腺発育不全症と呼ぶ医師もいます。
ターナー症候群は遺伝子に問題のあるものの中では比較的よくみられるものの一つで、2,000～2,500人（女子）に1人の割合です。幸い、ほとんどのターナー女性は健康で幸福な人生を送ることが期待できます。

引用元-−-Growthhormone.co.jp

ターナー症候群の原因は性染色体の一方の欠損

ターナー症候群は出生女児の約1/4000に発生し，女性で最も多い性染色体異常である。しかしながら，45,Xの受胎の99％が自然流産となっている。

患児の約50％が45,Xの核型を有し，このうちの約80％が父親由来のXの欠損である。残りの50％の大部分はモザイク型である（例，45,X/46,XXまたは45,X/47,XXX）。モザイク個体では，典型的なターナー症候群から正常のものまで，表現型は多彩である。ときに，正常なXと環状染色体を形成したXを1つずつ有する患児もいるが，この環状染色体の形成には，異常となる方のXの短腕および長腕の両腕端部において欠失が生じなければならない。また，正常なXと長腕同腕染色体（X染色体2つの短腕欠失とその結果生じたX染色体長腕2つの結合による）を1つずつ有する患児も存在する。こうした女児はターナー症候群の表現型特性の多くを備える傾向があり，このことから，X染色体短腕の欠失がこの表現型の発生に重要な役割を果たしていると考えられる。

引用元-−-MSD

ターナー症候群の検査と診断方法

思春期以降では、血液検査で「女性ホルモンが低く、性腺刺激ホルモンが高い状態」が手がかりになります。これが判明したら染色体検査を行い、「45,X」であることが証明されれば確定です（他に変化型もあります）。思春期以前では、疑わしい症状があれば直接染色体検査を行います。

引用元-−-gooヘルスケア

ターナー症候群の症状や特徴

診断される契機としては、新生児期の四肢の浮腫、先天性心疾患、低身長、無月経などである。無月経であるので妊娠することはできないが、性交渉は可能である。12歳になっても思春期の起点である乳房の発達が始まらないか16歳になっても初潮を迎えておらず、且つ低身長である場合は、本疾患を疑うべきである。上記の症状が現れることなく自然に思春期が到来する場合もあり、結婚してから不妊症として発見されることもある。

・低身長
・第二次性徴の欠如（卵巣の瘢痕化による）
・月経不順などがあることもある。腫瘍・糖尿病の危険性が高い。
・外反肘、翼状頸、盾状胸、毛髪線の低位などがみられる。ただしこれらの症状はそれほど著明ではないので、思春期に至って低身長や二次性徴の欠如が目立つようになるまでは気付かれないことも多い。
・大動脈縮窄症、大動脈弁閉鎖不全症、大動脈弁狭窄症などの左心系の心奇形、馬蹄腎などの腎奇形をしばしば合併する。
また、極稀ではあるがこれによって異性一卵性双生児が起こる場合もある。

引用元-−-wikipedia

ターナー症候群で知的面での障害は

一般的にはターナー女性は知的には正常です。学歴は一般の女性よりも高いというデーターもあります。しかし、算数が苦手、とくに図形の問題が苦手、体育が苦手ということはよく聞きます。まじめな性格の人が多く、ゆっくり時間をかければ、理解できるようになります。一部の人では知的障害を伴うこともあります。

引用元-−-ひまわりの会

ターナー症候群の治療方法

低身長に対しては、成長ホルモンの補充療法が有効である。一方、卵巣機能不全に対しては、健常女性の思春期来発年齢を指標にして、女性ホルモンの補充療法を開始、その後女性ホルモン補充療法を継続する。なお、不妊に対する根本的治療法は存在しない。

引用元-−-難病情報センター

twitterの反応

【新しい出生前検査 対象の拡大検討へ】胎児に染色体の病気があるかどうか判定する新しい出生前検査は、現在、ダウン症など３つの病気に検査の対象が限られていますが、産婦人科学会は新たにターナー症候群なども対象に加えるべきかどうか検討へ。http://t.co/VR7DMLvsNM

— NHK科学文化部 (@nhk_kabun) April 13, 2015

【MOVIE】ターナー症候群と私：日本語字幕「背が低いのは私のせいじゃないのに、私は７歳の頃からいじめられてきました」　http://t.co/vlHSDz25bi

— ネクスDSDジャパン (@nexdsdJAPAN) April 18, 2015

【奇病７・ターナー症候群】遺伝病で、性染色体が一本少ない病。見た目での患者の判断は難しいと思われる。患者は遺伝子の影響から全員女性。症状は「低身長」「無月経」「胸が小さい」等。無月経の為妊娠はほぼ不可能。この病により異性の一卵性双生児が生まれる場合がある。

— 創作ネタ情報 (@sousaku000) April 18, 2015

陽性だった妊婦の97%が中絶を決断されたとの、記事の最後の一文が非常に重いです。 新型出生前診断:日産婦、拡大を検討…ターナー症候群… 『無侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT: Noninva…』 5分 http://t.co/Ka0DUB40G7 #studyplus

— Stray (@K9FCR) April 12, 2015

[インターセックスについてのよくある誤解]「ターナー症候群を持つ人は男性化する」→ターナー症候群、つまり染色体がX0の状態それ自体で、男性化が起こることはありません。これはターナー症候群を持つ女の子をひどく傷つける、とんでもなくひどい誤解です。

— 性分化疾患・インターセックスinfo (@DSD_info) April 6, 2015

ターナー症候群の患者家族「産んであげてほしい」　着床前検査、臨床研究へ(産経新聞) http://t.co/kosQvR8Q0y　こういうこと言う人，ほとんど自身も染色体欠損の子をもつよな．お前も同じ苦しみを味わえとしか聞こえない．何言っても確定したデメリットはつきまとう．

— メタボようじょ (@viperlike) March 2, 2015

例えば、低身長や卵巣機能低下などの症状が出る「ターナー症候群」は、染色体の欠損が原因で起きるとされている。症状には幅があり、大きな不調なく暮らしている患者が大半だ。 http://t.co/yMKErhXm2H

— Naoya Sano (@109Yoroshiku) March 1, 2015

[ターナー症候群]―シャンさんの語り いくつかの教科書には未だにターナー症候群は雌雄同体であると書かれているがそれは全くのうそ！これはたびたびターナー症候群が完全な女性ではないとの見解に影響を与えます http://t.co/ZCYrkCbAsg

— 性分化疾患・インターセックスinfo (@DSD_info) February 22, 2015